ANA SAYFA KURUCU İLKELERİMİZ TARİHÇE HİZMETLERİMİZ PERSONEL PROJELERİMİZ ETKİNLİKLERİMİZ İLETİŞİM

FENİLKETONÜRİ

 

Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik hastalıklardan biridir. Anne ve babasında hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve tedavi edilmediği takdirde çocuğun ömür boyu özürlü kalmasına sebep olmaktadır. Yurt dışında her yeni doğan çocuğa zorunlu olarak fenilkotonüri taraması yapılmaktadır. Çünkü normal şartlarda her 4 kişiden biri bu hastalığı taşıyıcı konumdadır. Ama ülkemizde henüz bu konuda tam bilinçlenme olmamıştır.

Bu hastalığın zamanımızdaki tek tedavi yolu erken teşhisle birlikte fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu tedavisinin aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış çocuk hekimi, diyet uzmanı ve laboratuar uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi ailelerin diyeti çok iyi öğrenmeleri gerekmektedir.